Siclemia (anemie cu celule în seceră sau cu celule falciforme) reprezintă un grup de boli ereditare ale globulelor roșii. În siclemie, globulele roșii devin rigide și lipicioase și arată ca o unealtă agricolă în formă de C numită „seceră”. Persoanele cu siclemie pot îți pot trăi viața din plin și se pot bucura de majoritatea activităților pe care le fac ceilalți oameni. Dacă ai siclemie, este important să înveți cum să rămâi cât mai sănătos/sănătoasă posibil.

Siclemia (anemie cu celule în seceră sau cu celule falciforme) reprezintă un grup de boli ereditare ale globulelor roșii. Globulele roșii conțin hemoglobină, o proteină care transportă oxigenul. Globulele roșii sănătoase sunt rotunde și se deplasează prin vasele mici de sânge, pentru a transporta oxigenul către toate părțile corpului. La o persoană care are siclemie, hemoglobina este anormală, ceea ce face ca globulele roșii să devină rigide și lipicioase și să arate ca o unealtă agricolă în formă de C numită „seceră”. Celulele de tip seceră (falciforme) mor mai devreme, ceea ce dulce la o carență constantă de globule roșii. De asemenea, atunci când se deplasează prin vasele sanguine mici, aceste celule se blochează și înfundă fluxul sanguin. Acest lucru poate provoca dureri și alte complicații grave (probleme de sănătate), cum ar fi infecții, sindromul toracic acut și accident vascular cerebral.

Există mai multe tipuri de siclemie. Tipul specific de siclemie pe care o persoană îl are depinde de genele pe care le-a moștenit de la părinți. Persoanele cu siclemie moștenesc gene care conțin instrucțiuni sau coduri pentru hemoglobina anormală.

Mai jos sunt prezentate cele mai frecvente tipuri de siclemie:

HbSS

Persoanele care au această formă de siclemie moștenesc două gene, una de la fiecare părinte, acel cod pentru hemoglobina „S.” Hemoglobina S reprezintă o formă anormală de hemoglobină care determină celulele roșii să devină rigide și să aibă o formă de seceră. Aceasta este numită frecvent anemie falciformă (cu celule seceră) și este, de obicei, cea mai severă formă a bolii.

HbSC

Persoanele care au această formă de siclemie moștenesc o genă a hemoglobinei „S” de la un părinte și o genă pentru un tip diferit de hemoglobină anormală numită „C” de la celălalt părinte. Aceasta este, de obicei, o formă mai ușoară de siclemie.

HbS beta talasemie

Persoanele care au această formă de siclemie moștenesc o genă a hemoglobinei „S” de la un părinte și o genă pentru beta-talasemie, un alt tip de anomalie a hemoglobinei, de la celălalt părinte. Există două tipuri de beta-talasemie: „zero” (HbS beta0) și „plus” (HbS beta+). Persoanele cu HbS beta₀ tind să dezvolte, de obicei, o formă mai severă de siclemie, în timp ce persoanele cu HbS beta+ tind să dezvolte, de obicei, o formă mai ușoară de siclemie.

Există, de asemenea, câteva tipuri rare de siclemie, cum ar fi:

HbSD, HbSE și HbSO

Persoanele care au aceste forme de siclemie moștenesc o genă a hemoglobinei „S” și o genă de cod pentru un alt tip anormal de hemoglobină („D”, „E” sau „O”). Gravitatea acestor tipuri mai rare de siclemie variază.

HbAS

Persoanele care au o trăsătură siclemică moștenesc o genă a hemoglobinei „S” de la un părinte și o genă normală (una care codifică hemoglobina „A”) de la celălalt părinte. De obicei, persoanele cu trăsătură siclemică nu prezintă niciunul dintre semnele bolii. Cu toate acestea, în cazuri rare, o persoană cu trăsătură siclemică poate avea probleme de sănătate; acest lucru se întâmplă cel mai adesea atunci când există apar alte surse de stres care acționează asupra organismului, cum ar fi deshidratarea sau exercițiile fizice intense. În plus, persoanele care au trăsătură siclemică le pot transmite copiilor gena anormală a hemoglobinei „S”.

Siclemia este diagnosticată printr-o simplă analiză de sânge. Siclemia poate fi diagnosticată încă din perioada în care copilul se află în uter. Testele de diagnosticare înainte de nașterea copilului, cum ar fi prelevarea de probe de vilozități coriale și amniocenteza, pot verifica dacă există anomalii cromozomiale sau genetice la copil. Biopsia de vilozități coriale testează mici bucăți din placentă, numit vilozități coriale. Amniocenteza testează o mică mostră de lichid amniotic care înconjoară copilul.

Deoarece copiii cu siclemie prezintă un risc crescut de infecții și alte probleme de sănătate, diagnosticarea și tratamentul precoce sunt importante.

Discută cu medicul tău pentru a afla cum să te testezi și pentru a-ți explica rezultatele după testare.

Persoanele cu siclemie pot prezenta primele semne ale bolii încă din timpul primului an de viață, de obicei în jurul vârstei de 5 luni. Simptomele și complicațiile siclemiei sunt diferite pentru fiecare persoană în parte și pot varia de la forme ușoare la forme severe. 

Strategii generale de prevenire

Managementul siclemiei se concentrează pe procesele de prevenire și tratare a episoadelor dureroase și a altor complicații. Strategiile de prevenire includ comportamente legate de stilul de viață, precum și screening medical și intervenții pentru a preveni complicațiile siclemiei.

Comportamente legate de stilul de viață

Există măsuri simple pe care persoanele cu siclemie le pot lua pentru a ajuta la prevenirea și reducerea apariției crizelor dureroase, precum:

• Bea multă apă.

• Încearcă să nu îți fie prea cald sau prea frig. 

• Încearcă să eviți locurile sau situațiile care determină expunerea la altitudini mari (de exemplu, zborul cu avionul, alpinismul sau orașe cu altitudine mare).

• Încearcă să eviți locurile sau situațiile cu expunere la niveluri scăzute de oxigen (de exemplu, alpinismul sau exercițiile fizice extreme, cum ar fi 0 tabără de pregătire militară sau antrenamentul pentru o competiție sportivă).

Măsurile simple de prevenire a infecțiilor periculoase includ:

• Spălarea frecventă pe mâini. Spălarea mâinilor cu săpun și apă curată de mai multe ori, în fiecare zi, reprezintă una dintre cele mai bune modalități prin care persoanele cu siclemie, membrii familiilor acestora, precum și alți îngrijitori pot contribui la prevenirea unei infecții.

• Pregătirea alimentelor în condiții de siguranță. Bacteriile pot fi deosebit de dăunătoare pentru copiii cu siclemie.

Screening-uri și intervenții medicale pentru prevenirea complicațiilor siclemiei

Prevenirea infecțiilor

• Vaccinurile pot proteja împotriva infecțiilor periculoase. Administrarea tuturor vaccinurilor specifice perioadei copilăriei este esențială în cazul copiilor cu siclemie. În mod similar, este important ca adulților și copiilor să li se administreze anual vaccinul antigripal, precum și vaccinul pneumococic și orice alte vaccinuri recomandate de medic.

• Penicilina reduce foarte mult riscul de infecții la persoanele cu HbSS și s-a dovedit a fi chiar mai eficace atunci când tratamentul este început mai devreme. Pentru a reduce riscul de infecție, administrarea zilnică a penicilinei (sau a unui alt antibiotic prescris de medici) este foarte importantă în cazul copiilor mici cu HbSS, până la vârsta de cel puțin 5 ani. De obicei, penicilina administrată zilnic nu este prescrisă și copiilor cu alte tipuri de siclemie, cu excepția cazului în care gravitatea bolii este similară cu cea a HbSS, cum ar fi HbS beta0-talasemie.

Prevenirea pierderii vederii

• Vizitele anuale la un medic oftalmolog, pentru descoperirea leziunilor la nivelul retinei (partea ochiului care detectează lumina și trimite imagini la creier), sunt importante pentru persoanele cu siclemie, pentru a evita pierderea vederii. Dacă este posibil, cel mai bine este să consulți un medic oftalmolog specializat în boli ale retinei.

• În cazul în care retina este afectată de creșterea excesivă a vaselor de sânge, tratamentul cu laser poate preveni, adesea, o posibilă pierdere ulterioară a vederii.

Prevenirea accidentului vascular cerebral

• Copiii care prezintă risc de accident vascular cerebral pot fi identificați cu ajutorul unui tip special de examinare numit ecografie Doppler transcraniană (TCD). În cazul în care se constată că acel copil are o TCD anormală, medicul ar putea recomanda transfuzii de sânge frecvente (o procedură prin care sânge nou este introdus în vasele de sânge ale unei persoane, printr-un mic tub de plastic introdus) care ajută la prevenirea unui accident vascular cerebral.

• Persoanele care fac transfuzii de sânge frecvente sunt, de obicei, supravegheate îndeaproape, deoarece, în cazul lor, pot apărea efecte secundare grave. De exemplu, deoarece sângele conține fier, transfuziile pot duce la o afecțiune numită supraîncărcare cu fier, în care se acumulează prea mult fier în organism. Supraîncărcarea cu fier poate provoca leziuni care pot pune viața în pericol, atât la nivelul ficatului și inimii, cât și la nivelul altor organe. Prin urmare, este important ca persoanele cu siclemie, supuse regulat transfuziilor de sânge, să primească și un tratament de reducere a  excesul de fier din organism. Acest tip de tratament este cunoscut sub numele de „terapie de chelare a fierului”.

Prevenirea anemiei severe

• Transfuziile de sânge pot fi utilizate pentru a trata anemia severă. O agravare bruscă a anemiei, ca urmare a unei infecții sau a măririi splinei (un organ care se află în partea superioară stângă a abdomenului), constituie un motiv frecvent pentru o transfuzie.

• Precum în cazul prevenirii accidentului vascular cerebral, transfuziile frecvente de sânge pot provoca supraîncărcarea cu fier și poate fi necesară și o terapia de chelare a fierului, pentru a reducerea ulterioară a excesul de fier din organism.

Conduita terapeutică pentru crizele de durere

Atunci când apar crize de durere, managementul clinic poate include următoarele:

• Fluide intravenoase (administrarea de fluide direct în vena persoanei)

• Medicamente pentru reducerea durerii

• Spitalizare pentru crize severe de durere

Tratamente specifice pentru a preveni complicațiile siclemiei

Siclemia este o boală care se agravează în timp. Sunt disponibile tratamente care pot preveni complicațiile și pot prelungi viața celor care suferă de această afecțiune. Aceste opțiuni de tratament și efectele lor pot fi diferite pentru fiecare persoană în parte, în funcție de simptomele și de gravitatea bolii fiecăruia. Este important să înțelegi beneficiile și riscurile fiecărei opțiuni de tratament.

Singura terapie aprobată de FDA care ar putea vindeca siclemia transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem.

Măduva osoasă este un țesut moale, gras, în aflat în interiorul oaselor, unde se produc celulele sanguine. Un transplant de măduvă osoasă sau de celule stem este o procedură prin care se iau celule sănătoase care produc sânge, de la o persoană   – donatorul –  și se introduc în măduva osoasă care nu funcționează corect, la o altă persoană.

Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem este foarte riscant și poate avea efecte secundare grave, inclusiv decesul. Pentru ca transplantul să funcționeze, compatibilitatea de măduvă osoasă trebuie să fie foarte mare. De obicei, cel mai bun donator este un frate sau o soră. Transplanturile de măduvă osoasă sau de celule stem reprezintă procedurile cel mai des folosite în cazurile de siclemie severă la copiii care au leziuni minime ale organelor, cauzate de această boală.