Complicații ale siclemiei

Sindromul de apertura toracica (SAT) este o complicație care pune în pericol viața persoanelor care au siclemie, pentru că poate duce la leziuni pulmonare, la dificultăți de respirație și la scăderea nivelului de oxigen din corp. STA poate să se producă atunci când celulele falciforme blochează sângele și oxigenul să ajungă în plămâni sau poate fi produs de o infecție virală sau bacteriană. La copii, STA este, de obicei, produs de o infecție.

SAT reprezintă o urgență medicală și trebuie tratat imediat în spital. Semnele și simptomele sunt similare pneumoniei și pot include:

• Durere la nivelul pieptului

• Tuse

• Dificultăți de respirație

• Febră

În cazul siclemiei, globulele mor mai devreme, ceea ce duce la o afecțiune numită anemie. Anemia se produce atunci când nu există suficiente globule roșii sănătoase pentru a transporta oxigenul în corp. Atunci când o persoană are anemie, se poate simți obosită. Printre ale simptome se numără:

• Iritabilitate

• Amețeli și stare de confuzie

• Ritm cardiac ridicat

• Dificultăți de respirație

• Piele palidă

• Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor)

• Creștere lentă

• Pubertate întârziată

Celulele falciforme pot bloca circulația sângelui în vasele care furnizează sânge oaselor din corpul nostru. Atunci când osul nu primește suficient oxigen, țesutul osos poate muri, o complicație cunoscută sub numele de necroză avasculară (NAV). Atunci când nu există suficient sânge care să ajungă la os, articulația se poate îngusta, iar osul poate ceda. AVN-ul poate afecta simultan o singură articulație sau mai multe articulații. 

AVN-ul se produce cel mai frecvent în articulația șoldului, dar poate apărea și în alte zone ale corpului.

AVN-ul se poate debuta fără niciun simptom, dar, pe măsură ce se agravează, poate duce la dureri articulare ușoare și chiar severe, în zona afectată.

Globulele roșii falciforme pot crește probabilitatea de coagulare a sângelui și, implicit, riscul ca o persoană să dezvolte un cheag de sânge într-o venă profundă (tromboză venoasă profundă sau TVP), de obicei la nivelul piciorului, al coapsei, al pelvisului sau al brațului. O TVP se poate desprinde și ajunge la plămâni (embolie pulmonară sau EP). O TVP sau o EP pot provoca boli grave, dizabilități și, în unele cazuri, chiar deces.

Este posibil ca persoanele cu TVP să nu prezinte simptome, dar cele mai frecvente semne și simptome care apar în partea corpului afectată de TVP sunt:

• Tumefiere

• Durere sau sensibilitate

• Înroșirea pielii

Dacă prezinți oricare dintre aceste simptome, adresează-te medicului cât mai curând posibil.

O EP poate debuta să prezinte vreun simptom de TVP. Semnele și simptomele EP pot include:

• Dificultăți de respirație

• Bătăi ale inimii mai rapide decât în mod normal sau neregulate

• Durere sau disconfort la nivelul pieptului, care se agravează dacă respiri adânc sau tușești

• Tuse sau tuse cu sânge

• Tensiune arterială foarte scăzută, stare de confuzie sau leșin

Dacă prezinți oricare dintre aceste simptome, solicită imediat asistență medicală.

Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor este, de obicei, primul simptom de siclemie la sugari și la copiii cu vârsta de până în doi ani. Această umflătură, adesea însoțită de febră, este provocată de blocarea celulelor falciforme în vasele sanguine și de blocarea fluxului sanguin la nivelul oaselor mici ale mâinilor și picioarelor.

Febra poate fi primul semn al unei infecții sau al altor complicații legate de siclemie, cum ar fi sindromul toracic acut, care poate pune viața în pericol. Pentru sugari și copiii cu siclemie, febra poate fi singurul semn al unei infecții. Este important ca persoanele cu siclemie să meargă la Urgențe sau la spital, dacă au febră mai mare de 38,5 grade Celsius.

Persoanele cu siclemie, în special sugarii și copiii, sunt mai predispuse la infecții periculoase, cum ar fi gripa, meningita și pneumonia. În cazul sugarilor și al copiilor de vârstă mică bolnavi de siclemie, pneumonia este una dintre principalele cauze de deces. Persoanele cu siclemie, care necesită transfuzii regulate ca parte a tratamentului, sunt și ele expuse unui risc crescut de hepatită virală.

Simptomele pot varia în funcție de tipul de infecție, dar febra poate fi primul semn. O infecție poate pune în pericol viața persoanelor cu siclemie. Prin urmare, în cazul în care cred că ar putea avea o infecție, aceste persoane ar trebui să meargă imediat la Urgențe sau la spital, pentru a primi tratament 

Copiilor și adulților cu siclemie ar trebui să li se administreze toate vaccinurile recomandate, inclusiv vaccinul antigripal. Persoanele cu siclemie sunt considerate a avea „risc ridicat” în contactarea anumitor infecții și trebuie să urmeze o schemă specială de vaccinare pentru următoarele vaccinuri:

• Vaccinuri împotriva infecțiilor produse de bacteria Haemophilus influenzae tip b (HIB)

• Vaccinuri pneumococice

• Vaccinuri meningococice

În plus, pentru copiii cu vârste mai mici de 5 ani, se recomandă administrarea zilnică de penicilină (sau de alt antibiotic prescris de medic).

Celulele falciforme reduce fluxul sanguin către rinichi, ceea ce duce la afectarea rinichilor și la boli cronice de rinichi. Rinichiul este un organ care filtrează deșeurile din sânge și produce urină. Atunci când rinichiul nu primește suficient oxigen, celulele rinichiului pot muri prematur, îngreunând funcționarea corectă a acestuia. Acest lucru poate afecta capacitatea rinichilor de a filtra deșeurile și poate duce la urinare excesivă.

Unele semne și simptome includ:

• Urinare frecventă

• Enurezisul primar nocturn (urinatul in pat)

• Hipertensiune arterială

• Hematuria (sânge în urină)

• Greață și vărsături

• Oboseală

• Dificultăți de respirație (dispnee)

Circulația sanguină deficitară la nivelul piciorului poate duce la ulcere dureroase, de obicei în partea inferioară a piciorului. Ulcerațiile la nivelul piciorului se produc mult mai frecvent la bărbați decât la femei și apar, de obicei, la persoanele cu vârste cuprinse între 10 și 50 de ani. Ulcerele pot fi provocate fie de o combinație de factori, inclusiv un traumatism, o infecție sau o inflamație (tumefiere), fie de circulația sanguină deficitară, la nivelul celor mai mici vase sanguine aflate în picioare.

Simptomele frecvente includ:

• Răni deschise

• Durere în zona afectată

• Puroi sau secreții în zona afectată

• Tumefiere

• Senzație de mâncărime sau de arsură

Ficatul este un organ care ajută organismul să digere alimentele și să elimine toxinele. Celulele falciforme din ficat pot provoca leziuni la nivelul ficatului, ducând la boli hepatice. În plus, unele persoane cu siclemie primesc transfuzii repetate de sânge, care pot duce la un exces de fier în organism, cunoscut sub numele de supraîncărcare cu fier. Supraîncărcarea cu fier poate afecta și ficatul. Hepatopatia falcioasă este un termen utilizat pentru a descrie diferitele cauze ale bolii hepatice care apar la persoanele cu siclemie. Câteva probleme de sănătate care pot să apară sunt:

• Criza hepatică falcioasă acută – se produce atunci când celulele falciforme din vasele sanguine provoacă o criză de durere la nivelul ficatului.

• Colestaza intrahepatică – se produce atunci când celulele falciforme blochează fluxul sanguin în ficat. Blocajul afectează ficatul prin împiedicarea transportului de oxigen în ficat.

• Colelitiaza – se produce atunci când se formează calculi biliari („pietre” tari, asemănătoare rocilor) în vezica biliară (un organ din spatele ficatului, care stochează și eliberează bilă pentru a ajuta la descompunerea alimentelor grase). Atunci când globulele roșii se descompun, eliberează bilirubină. Globulele roșii falciforme se descompun mai repede decât cele sănătoase, producând cantități excesive de bilirubină, ceea ce poate duce la formarea de calculi biliari. Bilirubina este o substanță gălbuie, produsă în timpul procesului normal al organismului de descompunere a globulelor roșii. Un ficat sănătos va elimina, în mare parte, bilirubina din organism.

Simptomele pot varia în funcție de starea ficatului, cele mai frecvente simptome ale problemelor hepatice fiind:

• Durere în partea superioară dreaptă a abdomenului (burtă)

• Greață

• Vărsături

• Îngălbenirea ochilor și a pielii (icter)

Persoanele cu siclemie prezintă un risc mai mare de a avea probleme legate de inimă, plămâni, rinichi și alte organe, în comparație cu restul populației, deoarece cantitatea de sânge și de oxigen ajunsă la organe este insuficientă. Siclemia poate duce la insuficiență pluriorganică, o complicație care pune viața în pericol și care se produce atunci când mai multe organe din organism nu funcționează corect, din cauza lipsei de sânge din organe.

Simptomele pot fi diferite în funcție de organul (organele) afectat(e) și pot apărea inclusiv:

• Dificultăți de respirație

• Bătăi neregulate ale inimii

• Greață

• Umflături la nivelul mâinilor și al picioarelor

• Îngălbenirea ochilor și a pielii (icter)

Durerea este cea mai frecventă complicație a siclemiei și principalul motiv pentru care persoanele cu siclemie merg la Urgențe sau la spital. Celulele falciforme care se deplasează prin vasele sanguine mici pot rămâne blocate și, implicit, pot împiedica fluxul sanguin prin corpul, provocând durere. O criză de durere (episod vaso-ocluziv sau EVO) poate debuta brusc, poate fi ușoară până la severă și poate dura mai mult sau mai puțin timp. Durerea se poate manifesta în orice parte a corpului, dar se produce frecvent la nivelul mâinilor, al picioarelor, al toracelui și al spatelui.

Durerea care apare brusc și durează o perioadă scurtă de timp se numește durere acută. Durerea cronică este o durere zilnică, continuă, care durează peste 6 luni. Persoanele cu siclemie pot prezenta durere acută, durere cronică și/sau ambele. Opioidele reprezintă o clasă de medicamente utilizate, uneori, pentru a reduce durerea. Persoanele cu siclemie ar trebui să discute cu medicul specialist pentru a elabora un plan de gestionare a durerii.

Globulele roșii falciforme de la nivelul penisului pot provoca o erecție persistentă și adesea dureroasă a penisului, cunoscută sub numele de priapism. Episoadele repetate, care au loc pentru o perioadă scurtă de timp și care cunoscute și sub numele de priapism bâlbâit, pot dura de la câteva minute, până la trei ore. Un priapism prelungit este un episod care durează mai mult de 2 ore. Este important să soliciți tratament medical atunci când priapismul durează mai mult de 2 ore. Episoadele repetate de-a lungul timpului și tergiversarea administrării unui tratament pot provoca leziuni permanente și disfuncție erectilă.

Persoanele cu siclemie prezintă un risc mai mare decât de a avea hipertensiune pulmonară, în comparație cu restul populației, ceea ce le poate pune în pericol viața.

Unele semne și simptome ale hipertensiunii pulmonare pot include:

• Dificultăți de respirație

• Oboseală

• Durere sau disconfort la nivelul pieptului

• Umflarea gleznelor, a picioarelor sau a abdomenului (burtă)

• Stare de confuzie sau amețeală

Siclemia poate produce probleme pulmonare care pot duce la tulburări legate de respirație și de somn, cum ar fi apneea în somn. Apneea în somn apare atunci când respirația se oprește și pornește în mod repetat, ceea ce îngreunează obținerea unui somn profund și odihnitor.

Unele semne și simptome pot include:

• Sforăit puternic

• Respirație greoaie în timpul somnului

• Episoade de oprire a respirație, în timpul somnului – raportate de o altă persoană

• Somnolență excesivă în timpul zilei

• Iritabilitate

Sechestrarea splenică apare atunci când globulele roșii falciforme rămân blocate în splină și împiedică fluxul sanguin, ceea ce face ca splina să se mărească brusc, să se umple cu sânge, să devină umflată și dureroasă. Splina este un organ aflat în partea superioară stângă a abdomenului (burtă), care ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor. O sechestrare splenică poate afecta orice persoană cu siclemie, dar, de obicei, afectează copiii. Părinții unui copil cu siclemie pot învăța cum să simtă și să măsoare dimensiunea splinei copilului și când trebuie să solicite asistență medicală, în cazul în care splina este mărită.

Cel mai frecvent simptom este durerea în partea stângă a abdomenului (burtă) și poate include:

• Stare bruscă de slăbiciune

• Buze palide

• Respirație rapidă

• Bătăi rapide ale inimii

Un accident vascular cerebral se poate produce în cazul în care celulele falciforme rămân blocate într-un vas de sânge și împiedică fluxul sanguin la nivel cerebral, îngreunând obținerea oxigenului de care creierul are nevoie pentru a funcționa corect. Aproximativ 10% dintre copiii cu siclemie au  un accident vascular cerebral simptomatic. Un accident vascular cerebral este mai frecvent în rândul persoanelor cu siclemie. Se recomandă ca, începând cu vârsta de 2 ani și până la vârsta de 16 ani, copiii cu siclemie să beneficieze anual de un tip special de examinare numit ecografie Doppler transcraniană (TCD). O TCD poate stabili dacă un copil prezintă risc crescut de accident vascular cerebral.

Unele semne sau simptome ale unui accident vascular cerebral includ:

• Amorțeală sau stare bruscă de slăbiciune, în special pe o parte a corpului

• Stare bruscă de confuzie sau dificultăți de înțelegere a vorbirii

• Probleme bruște de vedere, la unul sau la ambii ochi

• Dificultăți bruște de mers, amețeli, pierderea echilibrului sau lipsa de coordonare

• Cefalee bruscă, severă, fără o cauză cunoscută

Un accident vascular cerebral silențios este un accident vascular cerebral care se produce fără niciun semn sau simptom. Este posibil ca o persoană care suferă un accident vascular cerebral silențios să nu fie conștientă de acest lucru, iar accidentul vascular cerebral silențios va putea fi detectat doar cu ajutorul unui test imagistic cunoscut sub numele de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN). Un accident vascular cerebral silențios poate duce la leziuni cerebrale.

Celulele falciforme pot bloca circulația sângelui în vasele sanguine ale ochiului. Un blocaj se poate produce în orice parte a ochiului, dar cele mai frecvente blocaje sanguine, la nivelul ochilor, apar în retină (stratul de țesut din partea posterioară a ochiului, care trimite imagini la creier).

Este posibil ca persoanele cu blocaj de flux sanguin ocular să nu manifeste niciun simptom, apoi să prezinte brusc probleme de vedere, ceea ce duce la orbire permanentă.