Teste de screening

Un test de screening este o procedură sau un test care se face pentru a vedea dacă o femeie sau copilul ei ar putea avea anumite probleme. Un test de screening nu oferă un diagnostic specific – acesta necesită un test de diagnosticare. Un test de screening poate da, uneori, un rezultat anormal, chiar și atunci când nu există nimic în neregulă cu mama sau copilul ei. Uneori, destul de rar, se poate întâmpla ca rezultatul unui test de screening să fie normal și astfel să nu depisteze o problemă care de fapt există. În timpul sarcinii, femeilor li se oferă, de obicei, aceste teste de screening pentru a verifica dacă există malformații congenitale sau alte probleme pentru femeie sau copilul ei. Discută cu medicul tău despre îngrijorările pe care le ai cu privire la testele prenatale.

Screening în primul trimestru

Screeningul din primul trimestru este o combinație de teste complete între săptămânile 11 și 13 de sarcină. Este folosit pentru a căuta anumite malformații congenitale legate de inima copilului sau tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Acest screening include o analiză de sânge matern și o ecografie.

• Screening din sânge matern
  Screeningul din sângele matern este o simplă analiză de sânge. Acesta măsoară concentrațiile a două proteine, gonadotrofina corionică umană (hCG) și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A). În cazul în care nivelurile de proteine sunt anormal de ridicate sau de scăzute, ar putea exista o tulburare cromozomială la copil.

• Ecografie
  O ecografie creează imagini ale bebelușului. Ecografia pentru screeningul în primul trimestru de sarcină caută lichid suplimentar în spatele gâtului copilului. Dacă ecografia evidențiază un nivel crescut de lichid, ar putea exista o tulburare cromozomială sau o malformație cardiacă la copil.

Screening în al doilea trimestru

Testele de screening din al doilea trimestru sunt efectuate între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Acestea sunt utilizate pentru a căuta anumite malformații congenitale la copil. Testele de screening din al doilea trimestru includ un screening din serul matern și o evaluare ecografică cuprinzătoare a bebelușului care caută prezența anomaliilor structurale (cunoscută și sub numele de ecografie de depistare a anomaliilor).

• Screening din serul matern
  Screeningul din serul matern este o simplă analiză de sânge utilizată pentru a identifica dacă o femeie prezintă un risc crescut de a avea un copil cu anumite malformații congenitale, cum ar fi defecte de tub neural sau tulburări cromozomiale, precum sindromul Down. Este cunoscut și sub numele de „triplu test” sau „cvadruplu test”, în funcție de numărul de proteine măsurate în sângele mamei. De exemplu, un cvadruplu test testează nivelurile a 4 proteine AFP (alfa-fetoproteina), hCG, estriol și inhibina A. În general, testul din serul matern se efectuează în al doilea trimestru.

• Ecocardiografia fetală
  O ecocardiografie fetală este un test care utilizează unde sonore pentru a evalua inima copilului pentru malformații cardiace înainte de naștere. Acest test poate oferi o imagine mai detaliată a inimii bebelușului decât o ecografie obișnuită din timpul sarcinii. Unele malformații cardiace nu pot fi observate înainte de naștere, nici chiar la ecocardiografia fetală. Dacă profesionistul tău din domeniul sănătății găsește o problemă în structura inimii bebelușului, se poate face o ecografie detaliată pentru a căuta alte probleme la copilul în curs de dezvoltare.

• Ecografie cu anomalii
  O ecografie creează imagini ale bebelușului. Acest test este, de obicei, efectuat în jurul săptămânii 18-20 de sarcină. Ecografia este utilizată pentru a verifica dimensiunea copilului și caută malformații congenitale sau alte probleme la copil.

Dacă rezultatul unui test de screening este anormal, medicii efectuează, de obicei, teste suplimentare de diagnosticare pentru a determina dacă sunt prezente malformații congenitale sau alte probleme posibile cu bebelușul. Aceste teste de diagnosticare sunt efectuate și la femeile cu sarcini cu risc mai mare, adică femei cu vârsta de 35 de ani sau mai mult; femei care au avut o sarcină anterioară afectată de o malformație congenitală; femei care au boli cronice, cum ar fi lupus, hipertensiune arterială, diabet zaharat sau epilepsie; sau femei care iau anumite medicamente.

Ecografie de înaltă rezoluție

O ecografie creează imagini ale bebelușului. Această ecografie, cunoscută și sub numele de ecografie de nivel II, este utilizată pentru a analiza mai în detaliu posibilele malformații congenitale sau alte probleme cu bebelușul, care au fost sugerate în cadrul testelor de screening anterioare. Aceasta este, de obicei, efectuată între săptămânile 18 și 22 de sarcină.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

CVS este un test în cadrul căruia medicul recoltează o mică bucată din placentă, numită vilozități coriale, care este apoi testată pentru a verifica dacă există tulburări cromozomiale sau genetice la copil. În general, un test CVS este efectuat la femeile care au primit un rezultat anormal la un test de screening din primul trimestru sau femeilor care ar putea prezenta un risc mai mare. Acesta se realizează între săptămâna 10 și săptămâna 12 de sarcină, mai devreme decât o amniocenteză.

Amniocenteza

O amniocenteză este un test prin care medicul colectează o cantitate mică de lichid amniotic din zona din jurul copilului. Lichidul este apoi testat pentru a măsura nivelul de proteine al bebelușului, care ar putea indica anumite malformații congenitale. Celulele din lichidul amniotic pot fi testate pentru tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Down și probleme genetice, cum ar fi fibroza chistică sau boala Tay-Sachs. În general, o amniocenteză este efectuată la femeile care au primit un rezultat anormal la un test de screening sau la femeile care ar putea prezenta un risc mai mare. Acesta se realizează între săptămâna 15 și săptămâna 18 de sarcină. Mai jos sunt prezentate unele dintre proteinele pentru care se testează amniocenteza.

• AFP
  AFP înseamnă alfa-fetoproteină, o proteină pe care o produce copilul. Un nivel ridicat de AFP în lichidul amniotic ar putea însemna că bebelușul are un defect care indică o deschidere în țesuturi, cum ar fi un defect de tub neural (anencefalie sau spina bifida) sau un defect al peretelui abdominal, cum ar fi omfalocel sau gastroschizis.

• AChE
  AChE înseamnă acetilcolinesterază, o enzimă pe care o produce bebelușul. Această enzimă poate trece de la bebeluș în lichidul care îl înconjoară dacă există o deschidere în tubul neural.

Anumite malformații congenitale ar putea să nu fie diagnosticate decât după ce copilul se naște. Uneori, malformația congenitală este observată imediat la naștere. Pentru alte malformații congenitale, inclusiv unele malformații cardiace, este posibil ca malformația congenitală să nu fie diagnosticată decât mai târziu în viață.

Atunci când există o problemă de sănătate la un copil, medicul de familie ar putea căuta malformații congenitale prin verificarea antecedentelor heredocolaterale (moștenite) și prin anamneză, efectuarea unui examen fizic și, uneori, prin recomandarea unor analize suplimentare. Dacă nu se poate pune un diagnostic după examinare, ar putea trimite copilul la un specialist în malformații congenitale și genetică. Un genetician clinician este un medic cu pregătire specială pentru a evalua pacienții care pot avea afecțiuni genetice sau malformații congenitale. Chiar dacă un copil este consultat de un specialist, este posibil să nu se poată pune un diagnostic exact.