Malformațiile cardiace congenitale (MCC) sunt afecțiuni care sunt prezente la naștere și pot afecta structura inimii unui bebeluș și modul în care acesta funcționează. Acestea reprezintă cel mai frecvent tip de malformație congenitală. Pe măsură ce îngrijirea medicală și tratamentul au avansat, nou-născuții cu malformații cardiace congenitale duc o viață mai lungă și mai sănătoasă. Mulți dintre ei ajung acum la vârsta adultă.

Malformațiile cardiace congenitale (MCC) reprezintă cel mai frecvent tip de malformație congenitală.  Pe măsură ce îngrijirea medicală și tratamentul au avansat, nou-născuții cu MCC duc o viață mai lungă și mai sănătoasă.

MCC sunt prezente la naștere și pot afecta structura inimii unui bebeluș și modul în care aceasta funcționează. Acestea pot afecta modul în care sângele circulă prin inimă și prin restul corpului. MCC pot varia de la ușoare (cum ar fi o mică gaură în inimă) la severe (cum ar fi părți lipsă sau slab formate ale inimii).

Aproximativ 1 din 4 copii născuți cu o malformație cardiacă prezintă o MCC critică (cunoscută și sub numele de malformație cardiacă congenitală critică). Bebelușii cu MCC critică au nevoie de o intervenție chirurgicală sau de alte proceduri în primul an de viață.

Mai jos sunt enumerate exemple de diferite tipuri de MCC. Tipurile marcate cu un asterisc (*) sunt considerate MCC critice.

• Defect septal atrial

• Defect septal atrioventricular

• Coarctația de aortă*

• Defect septal ventricular*

• D-Transpoziția de vase mari*

• Anomalie Ebstein*

• Sindromul inimii stângi hipoplazice*

• Arc aortic întrerupt*

• Atrezie pulmonară*

• Ventricul unic*

• Tetralogia Fallot*

• Retur venos pulmonar total anormal*

• Atrezia de tricuspidă*

• Truncus Arteriosus*

• Defect septal ventricular

Semnele și simptomele pentru MCC depind de tipul și gravitatea malformației respective. Unele malformații pot prezenta puține sau niciun semn sau simptom. Altele ar putea face ca un copil să aibă următoarele simptome:

• Unghii sau buze de culoare albastră 

• Respirație rapidă sau cu probleme

• Oboseală în timpul hrănirii

• Somnolență

Unele MCC pot fi diagnosticate în timpul sarcinii, folosind un tip special de ecografie numită ecocardiografie fetală, care creează imagini ecografice ale inimii copilului în curs de dezvoltare. Cu toate acestea, unele MCC nu sunt detectate decât după naștere sau mai târziu în viață, în timpul copilăriei sau la vârsta adultă. Dacă un furnizor de asistență medicală suspectează prezența unei MCC, copilului îi pot fi făcute mai multe teste (cum ar fi o ecocardiogramă) pentru a confirma diagnosticul.

Tratamentul pentru MCC depinde de tipul și severitatea malformației prezente. Este posibil ca unii sugari și copii afectați să aibă nevoie de una sau mai multe intervenții chirurgicale pentru a repara inima sau vasele sanguine. Unii pot fi tratați fără intervenții chirurgicale, folosind o procedură numită cateterism cardiac. Un tub lung, numit cateter, este trecut prin vasele sanguine din inimă, unde un medic poate efectua măsurători și fotografii, poate efectua teste sau poate repara problema. Uneori, malformația cardiacă nu poate fi complet reparată, dar aceste proceduri pot îmbunătăți fluxul sanguin și modul în care funcționează inima. Este important să reții că, chiar dacă malformația cardiacă a fost remediată, multe persoane cu MCC nu sunt vindecate. 

La majoritatea sugarilor, cauzele MCC sunt necunoscute. Unii bebeluși au malformații cardiace din cauza unor modificări ale genelor sau a cromozomilor individuali. De asemenea, se consideră că MCC ar putea fi cauzate de o combinație de gene și de alți factori, cum ar fi lucrurile din mediul înconjurător, dieta mamei, starea de sănătate a mamei sau utilizarea de medicamente de către mamă în timpul sarcinii. De exemplu, anumite afecțiuni pe care le are o mamă, cum ar fi diabetul preexistent sau obezitatea, au fost asociate cu malformații cardiace la copil. Fumatul în timpul sarcinii, precum și administrarea anumitor medicamente au fost și ele asociate malformațiilor cardiace.

Pe măsură ce îngrijirea medicală și tratamentul au avansat, nou-născuții cu malformații cardiace congenitale duc o viață mai lungă și mai sănătoasă. Mulți copii cu MCC trăiesc acum până la vârsta adultă. Multe persoane cu o MCC duc o viață independentă cu puține sau fără dificultăți. Altele ar putea dezvolta dizabilități în timp. Unele persoane cu MCC au probleme genetice sau alte afecțiuni care cresc riscul de invaliditate.

Chiar și cu tratamente îmbunătățite, multe persoane cu MCC nu se vindecă, chiar dacă malformația cardiacă a fost remediată. La persoanele cu MCC pot apărea alte probleme de sănătate în timp, în funcție de malformația lor cardiacă specifică, de numărul de malformații cardiace pe care le au și de gravitatea malformației lor cardiace. De exemplu, printre alte probleme de sănătate care pot apărea se numără bătăi neregulate ale inimii (aritmii), risc crescut de infecție la nivelul mușchiului inimii (endocardită infecțioasă) sau slăbiciune la nivelul inimii (cardiomiopatie). Persoanele cu MCC au nevoie de controale de rutină la un cardiolog (doctor de inimă) pentru a rămâne cât mai sănătoase posibil. De asemenea, ar putea avea nevoie de operații suplimentare după intervențiile chirurgicale inițiale din copilărie. Este important ca persoanele cu MCC să meargă la medic cu regularitate și să discute cu medicul despre starea lor de sănătate, inclusiv despre afecțiunea cardiacă specifică.